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Sindrome delle gambe senza riposo, cenni storici

Si tratta di una di una sindrome ovvero di un insieme di sintomi senza una causa specifica.

Probabilmente la prima descrizione di questo quadro clinico la si deve ad un medico inglese Sir Thomas Willis che nel lontano 1672 scrisse: “… i malati non sono più in grado di dormire, come se si trovassero in un luogo di massima tortura…“.

Questo quadro clinico rimase misconosciuto sino al 1944 quando il neurologo svedese Karl-Axel Ekbom descrisse 8 pazienti con quella che chiamò astenia crurum parestetica – e coniò la dicitura di “restlegs syndrome” ovvero gambe senza riposo.

Nella moderna medicina occidentale viene classificata come un disturbo neurologico del sonno: che porta il paziente che ne è affetto ad un irrefrenabile necessità di muovere gli arti inferiori, come unico apparente rimedio per trovare sollievo e conforto a dolore, fastidio e fitte alle gambe. La declinazione dei sintomi da parte dei pazienti è molto varia e aspecifica: dalle contrazioni notturne delle gambe, irrequietezza motoria, prurito/solletico sino ad arrivare ad incessanti formicolii alle gambe. Come vario è il suo impatto sulla qualità della vita, con una sindrome che acutizzandosi durante la fase notturna e attenuandosi all’alba va dall’insonnia notturna, sino alla difficoltà nel godere di aspetti della vita mondana come cinema e teatro perché impossibilitati a rimanere fermi a causa del fastidio generato dalla sindrome secondaria.

Possiamo riconoscere due varianti della sindrome delle gambe senza riposo:

  • Forma primitiva (idiopatica): basata su una predisposizione genetica trasmessa mediante un meccanismo autosomico dominante. L’insorgenza è più lenta, e per questo anche subdola, e tende a peggiorare con l’invecchiamento, inoltre non è associabile ad alcuna causa specifica o ad alcun fattore di rischio conosciuto;
  • Forma secondaria: tipicamente colpisce i pazienti dopo i 40 anni e, a differenza della forma genetica, è correlata a particolari condizioni cliniche, oppure secondaria a terapia farmacologica. È caratterizzata da un esordio improvviso, senza lente avvisaglie, ed il paziente lamenta spesso i sintomi caratteristici anche di giorno.

La RLS Foundation ha stabilito che il 23 settembre, compleanno del Dr. Ekbom, fosse la Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla RLS. Nel descrivere la RLS, il Dr. Ekbom scrisse: “La sindrome è così comune e provoca una tale sofferenza, che dovrebbe essere nota a tutti i medici”.

Che correlazione c’è tra le vene e la sindrome delle gambe senza riposo?

La risposta la da sempre Ekbomm osservando che, nella maggior parte dei pazienti, mancavano segni oggettivi e che UNO (12,5%) di questi pazienti, tuttavia, presentava vene varicose. Il Dottor Ekbomm ha proseguito affermando che tutti i pazienti avevano pulsazioni palpabili della dorsale del piede, concludendo che “è possibile che la condizione sia dovuta a un disturbo vascolare funzionale”. Sospettava che una congestione venosa e un accumulo di metaboliti fossero casua della sindrome delle gambe senza riposo. ([1] Ekbom KA. Asthenia Crurum Paraesthica (irritable legs). Acta Med Scand 1944;118:197-209. [2] Ekbom KA. Restless Legs Acta Med Scand 1945;158:1-123).